A síndrome de Hutchinson-Gilford, conhecida como progéria, é uma rara condição genética que provoca sinais de envelhecimento acelerado ainda durante a infância. Estima-se que a doença afete cerca de uma pessoa a cada 20 milhões no mundo. O tema ganhou atenção após a morte de uma das gêmeas diagnosticadas com a síndrome, caso que chamou a atenção para uma condição pouco conhecida e de evolução delicada.
Apesar de ser frequentemente descrita como uma doença de “envelhecimento precoce”, a progéria não significa que uma criança simplesmente passe por todas as etapas normais do envelhecimento em velocidade maior. A síndrome está relacionada a uma alteração genética que interfere no funcionamento das células.
Na forma clássica da doença, uma alteração no gene LMNA leva à produção anormal de uma proteína chamada progerina. O acúmulo dessa proteína provoca alterações no núcleo das células e está associado a diversos sinais característicos da síndrome.
Os primeiros sinais geralmente aparecem nos primeiros anos de vida. Entre as características mais comuns estão dificuldade de crescimento e ganho de peso, perda de gordura sob a pele, queda de cabelo, alterações na pele, mudanças nas unhas e problemas nas articulações. Apesar das alterações físicas, o desenvolvimento intelectual das crianças com a forma clássica da síndrome costuma ser normal.
A principal preocupação médica está relacionada ao sistema cardiovascular. Pessoas com progéria apresentam risco elevado de desenvolver aterosclerose e outras complicações cardiovasculares e cerebrovasculares ainda na infância ou adolescência. São essas complicações, e não simplesmente o fato de o corpo apresentar características associadas ao envelhecimento, que estão entre os principais fatores relacionados à redução da expectativa de vida.
Uma doença extremamente rara
A progéria é considerada uma doença ultrarrara. Segundo o GeneReviews, estima-se uma incidência de aproximadamente um caso para cada 4 milhões de nascimentos e cerca de 400 pessoas afetadas vivendo no mundo, embora esses números sejam estimativas.
A maioria dos casos clássicos resulta de uma alteração genética que surge espontaneamente, sem ter sido herdada dos pais. Por isso, ter uma criança com a síndrome geralmente não significa que os pais também apresentem a alteração genética responsável pela condição.
Embora ainda não exista uma cura para a progéria, o acompanhamento médico multidisciplinar e tratamentos específicos podem ajudar a controlar manifestações da doença e reduzir riscos associados às complicações cardiovasculares. A pesquisa sobre a síndrome também contribui para ampliar o conhecimento sobre os mecanismos celulares envolvidos no envelhecimento.
