A Bahia é uma das 11 unidades federativas contempladas pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que disponibiliza pelo SUS o exame genético Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de confirmar diagnósticos de doenças raras de forma mais rápida e precisa.
O WES analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de sangue ou saliva. O exame também contribui para diagnosticar doenças detectadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
Antes da implementação do WES, a espera pelo resultado podia chegar a sete anos. Com a nova oferta, o laudo será entregue em até seis meses, uma redução de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas ocorrerão no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apade Salvador, com envio das amostras para os laboratórios públicos do Instituto Nacional de Cardiologia (INC) e da Fiocruz, no Rio de Janeiro.
O programa, alinhado ao Agora Tem Especialistas, terá capacidade para atender toda a demanda nacional, cerca de 20 mil diagnósticos por ano. Atualmente, o INC recebe amostras de 13 serviços em 10 estados e no Distrito Federal, com taxa de sucesso de 99% nas coletas e 175 laudos emitidos. Nos meses de março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, abrangendo mais seis estados.
O diagnóstico precoce permite tratamentos mais adequados e personalizados, aumentando a qualidade de vida e as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da fibrose cística, o SUS oferece desde 2023 medicamento específico para tratamento da doença.
Nesta quinta-feira (26), o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, anunciou ainda a ampliação da rede especializada do SUS para doenças raras em 120%. Com investimento de R$ 44 milhões, serão habilitados 11 novos serviços, elevando o total de unidades de 23, em 2022, para 51 hospitais públicos e filantrópicos.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo”, afirmou Padilha. O investimento garante estrutura adequada, equipes multiprofissionais e atendimento contínuo aos pacientes.
