Renan Treglia tinha 16 anos quando começou a notar mudanças em seu corpo. Ele não conseguia, por exemplo, carregar uma garrafa da cozinha até seu quarto ou segurar uma bandeja em uma praça de alimentação sem derrubar o líquido contido no copo. Pouco tempo depois, começou a perder o equilíbrio das pernas.
Diante dos sintomas, procurou um médico, que o indicou para fisioterapia. Mesmo assim, já na faculdade, onde fazia um curso para ser piloto de avião, começou a ter dificuldades motoras e não conseguia realizar, com precisão, tarefas em um simulador. Tempos depois, sua fala começou a ficar “enrolada” e mais lenta.
Foi assim que ele começou uma verdadeira saga para descobrir a causa dos seus sintomas. Primeiro, uma consulta ao neurologista, que solicitou vários exames e, ao não conseguir detectar a origem do problema, o encaminhou para um ortopedista. O profissional também não conseguiu descobrir o que afetava Renan. Voltaram para outro neurologista.
No total, foi necessário consultar 36 médicos para Renan receber o diagnóstico correto: ataxia de Friedreich, uma doença rara neurodegenerativa que reduz a coordenação muscular e motora de forma progressiva, além de diminuir a expectativa de vida.
Por ser rara, informações atualizadas sobre sua epidemiologia são escassas, mas, de acordo com os registros da Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), a doença pode atingir um em cada 50 mil indivíduos — afetando aproximadamente 15.000 pessoas no mundo, sendo que a estimativa é de que o Brasil apresente a segunda maior população de pacientes.
Entenda o que é ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é um distúrbio neuromuscular genético que causa danos progressivos ao sistema nervoso. Os primeiros sintomas incluem tropeços e quedas frequentes, falta de equilíbrio, dificuldade para caminhar e problemas de fala, e costumam aparecer entre a infância e a adolescência.
A doença é causada por uma mutação no gene FXN, que codifica uma proteína chamada frataxina. Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina, resultando no acúmulo de ferro nas células e estresse oxidativo, o que leva à neurodegeneração. A doença gera danos às células do cérebro, da medula espinhal e dos nervos periféricos, assim como ao coração e pâncreas.
Por isso, pessoas que vivem com ataxia de Friedreich têm mais chances de desenvolver doenças cardíacas e diabetes, além de apresentarem uma expectativa de vida mais baixa, de até 37 anos.
Demora no diagnóstico de doenças raras impacta autoestima e qualidade de vida
O caso de Renan, hoje com 24 anos, não é uma exceção. Por serem pouco conhecidas, com incidência baixa e pouco estudadas, doenças raras podem levar anos para serem diagnosticadas corretamente. Além do maior risco da condição progredir, a demora também pode trazer consequências para a saúde mental e qualidade de vida.
