A Bahia está entre os estados contemplados pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS um exame genético inovador e de alta tecnologia para a confirmação do diagnóstico de doenças raras. Trata-se do Sequenciamento Completo do Exoma (WES), capaz de atender até 90% dos pacientes que precisam do laudo em tempo oportuno no país.
Com a nova oferta, o resultado será entregue em até seis meses, o que representa uma redução de 93% no tempo de espera. Na Bahia, as coletas serão realizadas no Hospital Universitário Professor Edgard Santos e na Apae Salvador.
As amostras coletadas nos estados serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro, responsáveis pela realização dos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia, que opera em fase piloto desde outubro de 2025; e a Fiocruz, cuja estrutura deve estar concluída até o fim de maio.
Alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir o tempo de espera no SUS, a iniciativa terá capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Como funciona o exame
Fundamental para confirmar o diagnóstico de doenças raras genéticas, o Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva.
O exame também contribui para a confirmação diagnóstica de doenças identificadas no teste do pezinho (triagem neonatal), como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
