Dois gatos irmãos nos Estados Unidos foram diagnosticados com síndrome de Marfan, uma doença genética do tecido conjuntivo conhecida por afetar seres humanos. Gary e Shaggy apresentavam alterações características da condição e carregavam mutações no gene FBN1, o mesmo associado à síndrome em humanos. O caso é considerado o primeiro em que a doença foi caracterizada molecularmente em gatos.
Os animais tinham luxação do cristalino, uma alteração nos olhos, e dilatação da aorta, no coração. Exames identificaram alterações no FBN1, gene responsável pela produção da fibrilina-1, proteína essencial para a estrutura e o funcionamento do tecido conjuntivo. Essa proteína participa da sustentação de vasos sanguíneos, ligamentos, ossos e pele. Em humanos, a síndrome de Marfan afeta cerca de uma em cada 4 mil pessoas.
A pesquisa foi realizada por cientistas da Universidade de Cornell, nos Estados Unidos, e publicada no fim de setembro na revista científica Nature. Os pesquisadores identificaram duas alterações no FBN1 em cada um dos gatos, sendo uma herdada de cada progenitor. O padrão é diferente do observado em humanos, nos quais uma mutação em apenas uma das cópias do gene pode ser suficiente para provocar a doença.
Outra diferença está na maneira como as alterações genéticas afetaram o gene. Nos gatos, as mudanças não interromperam completamente sua atividade, mas modificaram a forma como suas instruções eram processadas. Segundo os pesquisadores, essa característica pode ajudar a explicar a longevidade dos animais, que viveram sete e cinco anos. O estudo não informa qual dos irmãos viveu por mais tempo. Gary e Shaggy eram cuidados pela tutora Nicole Desmond.
