O diagnóstico recentemente divulgado do influenciador Lito Souza, 59 anos, do canal Aviões e Música, chamou atenção para uma doença rara e de evolução rápida: a doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ). A enfermidade pertence ao grupo das doenças priônicas e provoca uma degeneração progressiva do sistema nervoso.
Segundo a esposa do influenciador, Mila Seidl, o diagnóstico foi confirmado após o surgimento de sintomas neurológicos e uma sequência de exames. Em julho, Lito havia informado que estava em tratamento contra um câncer de próstata. Posteriormente, relatou dormência no braço esquerdo, que evoluiu para perda de movimentos. A doença pode provocar diferentes manifestações neurológicas, incluindo alterações cognitivas, problemas de coordenação e distúrbios do movimento, que podem avançar rapidamente.
Por que a doença é difícil de identificar?
De acordo com o médico geneticista Caio Bruzaca, da Centogene e membro titular da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), a combinação entre a rápida evolução do quadro e os sintomas neurológicos pode levantar a suspeita de DCJ. “Trata-se de uma doença priônica. A palavra prion vem do termo ‘proteína infectante’, e está intimamente ligada ao nosso sistema nervoso central. Os sinais e sintomas são muito inespecíficos, como distúrbios do movimento, alterações de memória e do sono”, explica.
Essa variedade de manifestações também pode dificultar o diagnóstico e fazer com que a doença seja inicialmente confundida com condições neurológicas mais conhecidas, como Parkinson e Alzheimer. Embora seja rara, a DCJ possui critérios específicos para investigação. A avaliação considera o quadro clínico e pode incluir ressonância magnética, eletroencefalograma e análise do líquido cefalorraquidiano. Em casos considerados prováveis, a detecção da proteína priônica por meio do exame RT-QuIC no líquor é um dos critérios utilizados.
O papel da ressonância e do exame genético
A ressonância magnética é uma das ferramentas importantes na investigação. Segundo Bruzaca, determinadas alterações observadas no exame podem aumentar a suspeita da doença. “Para suspeitarmos de doença de Creutzfeldt-Jakob, nós necessitamos primeiramente de uma ressonância nuclear magnética com aspecto esponjiforme. A doença deixa esse aspecto de esponja no nosso cérebro e é o primeiro sinal que vamos suspeitar dessa condição”, afirma.
A investigação pode avançar para a genética quando existe suspeita de uma forma hereditária da doença. Parte das doenças priônicas está relacionada a alterações no gene PRNP, que podem ser transmitidas entre gerações. As formas familiares associadas a variantes patogênicas nesse gene seguem, em geral, um padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que uma pessoa que carrega uma variante causadora da doença pode ter, em geral, 50% de chance de transmiti-la a cada filho.
Nem todo caso é hereditário
A maior parte dos casos de DCJ é classificada como esporádica, mas existem formas hereditárias e também formas adquiridas, que constituem categorias diferentes. Entre as formas hereditárias relacionadas ao PRNP estão a DCJ familiar, a síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker e a insônia familiar fatal.
Já a forma relacionada à encefalopatia espongiforme bovina, conhecida popularmente como doença da vaca louca, corresponde a uma forma específica e extremamente rara de DCJ adquirida. A literatura médica também descreve formas iatrogênicas, relacionadas a determinadas exposições médicas. Por isso, um resultado genético não deve ser interpretado isoladamente. O diagnóstico depende da análise conjunta dos sintomas, histórico familiar e exames.
Quando a genética entra na investigação?
Para Caio Bruzaca, o teste genético pode ter papel importante quando existem sinais compatíveis com a doença e alterações nos exames de imagem. “Além da ressonância, o teste genético vai ser primordial para o diagnóstico correto”, afirma.
A análise do PRNP pode ser realizada por diferentes estratégias de sequenciamento, incluindo sequenciamento de exoma ou técnicas de NGS direcionadas ao gene. Entretanto, o especialista ressalta que a investigação genética deve ser indicada dentro de um contexto clínico. “Essa pesquisa é mais bem indicada quando temos um paciente com sinais e sintomas neurológicos, distúrbios do movimento, alterações de memória e do sono, associados a uma ressonância alterada, o que indica a necessidade de investigação genética”, explica.
Quando uma variante patogênica é identificada em uma família, o aconselhamento genético passa a ser particularmente importante. Familiares podem ser avaliados quanto ao risco e receber orientação especializada sobre as implicações do resultado. “Mais do que apenas fazer o teste genético, essa família precisa ser avaliada por um médico geneticista. Isso porque estamos diante de uma doença que pode ser hereditária e familiar”, destaca Bruzaca.
Doença tem tratamento?
Apesar dos avanços na investigação e no diagnóstico, a doença de Creutzfeldt-Jakob não possui atualmente um tratamento capaz de interromper ou curar sua evolução. O cuidado é direcionado principalmente ao controle dos sintomas e ao conforto do paciente. “É importante lembrar que se trata de uma doença sem tratamento específico. O tratamento é sintomático e, muitas vezes, paliativo, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente”, conclui o médico.
A investigação, portanto, não serve apenas para tentar identificar a causa dos sintomas. Nos casos em que existe possibilidade de origem hereditária, o diagnóstico também pode trazer informações importantes para a família e orientar o aconselhamento genético.
